«Двенадцать лет назад у нас в семье появился желанный ребёнок, девочка Виолетта. В то время я даже не представляла, какие испытания нам и нашему ребёнку преподнесёт судьба. Сегодня вся наша жизнь заключена в три буквы — СМА. Что такое СМА? Спинальная Мышечная Атрофия (СМА) — генетический убийца номер один детей до двух лет, принадлежит к группе смертельных наследственных болезней, разрушает двигательные нейроны спинного мозга. СМА лишает ребенка возможности ползать, сидеть и ходить, лишает его контроля над дыхательными мышцами, мышцами шеи и даже глотанием.
• СМА — генетический убийца номер один детей до 2 лет
• Каждый из 40 людей — носитель гена, вызывающего СМА
• СМА поражает, невзирая на возраст, пол или национальность
Лечения нет, но есть надежда…
Нам немного повезло… Сдав повторный анализ ДНК, мы узнали, что младший сын абсолютно здоров, а у Виолетты 3 тип этого заболевания (кугельберга-веландера). По мере развития заболевания постепенно угасают сухожильные рефлексы, возникают костные деформации: сколиоз, деформации грудной клетки, в отдельных случаях контрактуры в голеностопных суставах и деформации стоп.
Особенностью течения спинальной амиотрофии Кугельберга — Веландера является относительная доброкачественность. Т.е. люди с этим диагнозом живут, но к этому нужно приложить максимум усилий. Важную роль играет реабилитация. Три раза в год мы ездим в лучшие центры нашей страны, где Виолетта проходит необходимые процедуры, помимо этого мы наблюдаемся у ортопедов, так как мышцы не держат позвоночник и нужно носить специальный корсет. Возможно в скором будущем нам предстоит операция на позвоночнике в Финляндии, но мы до последнего надеемся, что до этого не дойдёт.
Сегодня идёт сбор на электроколяску для Виолетты, коляска специальная с вертикализатором. Эта коляска может ставить ребенка на ноги, что очень необходимо при данном заболевании. Виолетта сможет передвигаться сама, ведь ей также хочется погулять в парке с подружками или ездить на любимые кружки по творчеству и рисованию. Пока ездим на наших белорусских, первая уже давно развалилась, на второй ездим сейчас — не знаю, на сколько её хватит. Учится Виолетта дома, о школе ей остаётся только мечтать. Иногда забегают одноклассники проведать (Виолетта училась до второго класса вместе с ними, пока могла ходить), но это изредка, на праздники или день рождения.
Сбор денег на электроколяску мы открыли для того, чтоб ребенок не находился под гиперопекой мамы и папы, для того, чтоб она могла подъехать и взять книгу или карандаши с полки, свободно гуляла с подругами на улице, приучалась к самостоятельности и самообслуживанию. Спасибо огромное тем людям, которые нам помогают распространением в сетях, печатают в газетах, поддерживают морально и материально.
Для передвижения ребенка со СМА необходима электроколяска Invacare Dragon Vertic. Стоимость коляски 12 420 евро. Остаток к сбору на 19.11.16 — 8 716,5 евро. Всеми силами мы пытаемся сделать всё возможное, чтобы ребенок обходился без аппарата ИВЛ, носим корсет, чтобы сколиоз полностью не изогнул позвоночник, так как мышцы держать его попросту не могут. Физиопроцедуры, массажи, постоянные обследования и реабилитация по больницам и центрам продолжаются уже не один год. Сейчас дочке необходима электроколяска для того чтобы она могла самостоятельно передвигаться дома и на улице, так как мышцы ребенка ослабевают с каждым днём, крутить колёса в обычной коляске она просто не в состоянии. Виолетта очень талантливая девочка — рисует, занимается творчеством, поёт. Нам нужна ваша поддержка и помощь.»
